ازدواج‌های فامیلی معلولیت‌ها را دو برابر می‌کند

رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت با اشاره به تدوین برنامه ژنتیک اجتماعی و برنامه‌ریزی برای کنترل بیماری‌هایی نظیر سرطان‌های ارثی و بیماری‌های قلبی فامیلی در قالب برنامه ژنتیک اجتماعی به معلولیت‌های ناشی از ازدواج‌های خویشاوندی اشاره کرد و گفت: با «مشاوره» صرف نمی‌توان از این بیماری‌ها پیشگیری کرد.

به گزارش تهران امروز، دکتر اشرف سماوات با طرح برخی سوالات که در حوزه ژنتیک در اذهان مردم مطرح می‌شود، گفت: یکی از این سوالات آن است که آیا بیماری‌های ژنتیک افزایش یافته است؟ در پاسخ به این سوال باید گفت که به یک عبارت «بله» و به یک عبارت «خیر». در زمانی که مرگ و میر نوزادان زیاد بود، به طور طبیعی فرصتی برای بروز بیماری‌های ژنتیک نبود، اما با موافقت کشور در کاهش مرگ و میر نوزادان، به طور طبیعی بروز بیماری‌های ژنتیک در نوزادانی که امکان بقایشان بیشتر شده، افزایش می‌یابد.

وی افزود: بر این اساس امروزه پزشکان در بیمارستان‌های کودکان عمدتا با بیماری‌های ارثی مواجه هستند. این به معنای آن است که کشور توانسته یک مرحله سخت را پشت سر گذارد و همین موضوع سبب شده تا بیماری‌ها چهره دیگر خود را نشان دهند. سماوات با طرح این سوال که آیا بیماری‌های ژنتیک و ارثی قابل کنترل هستند، افزود: کنترل بیماری‌های ارثی به شدت به تشخیص آنها وابسته است. برخی از بیماری‌های ارثی و معلولیت‌ها که تشخیص‌شان ممکن می‌شود و البته باید شرایط سقط جنین در این موارد نیز احراز شود، قابل پیش‌بینی هستند. البته اغلب بیماری‌های ارثی و معلولیت‌ها به طور کامل قابل درمان نیستند و تعداد انگشت شماری از این بیماری‌ها اساسا درمانی امکان‌پذیر دارند، البته در تمام درمان‌ها به شدت مشکل است.

40 درصد بیماری‌های عروق کرونر زودرس، فامیلی هستند

سماوات، دانش ژنتیک را دانش پایه پزشکی عنوان کرد و افزود: 40 درصد بیماری‌های عروق کرونر از نوع زودرس، فامیلی هستند و می‌توان برای این 40 درصد برنامه‌های موفقی را به اجرا گذاشت. در این زمینه اقدامات لازم انجام شده است. همچنین برنامه کنترل سرطان‌های ارثی و بیماری‌های قلبی فامیلی تدوین شده است.

رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت با اشاره به تدوین برنامه ژنتیک اجتماعی در مرکز مدیریت بیماری‌های غیرواگیر وزارت بهداشت، ادامه داد: ژنتیک اجتماعی یک روش مدیریتی است. تعداد بیماری‌های ژنتیک بسیار زیاد است. به این ترتیب لازم است با یک روش‌شناسی معین برای کنترل بیماری‌ها اقدام کرد. در ژنتیک اجتماعی از تمام برنامه‌های جاری کنونی استفاده می‌شود و یک کاربرد ژنتیکی برای آن بیماری‌ها نوشته می‌شود و در بستر موجود ادغام می‌شود.

برنامه ژنتیک اجتماعی با پزشک خانواده هماهنگ شد

به گفته وی، ژنتیک اجتماعی نخستین برنامه‌ای بود که با پزشک خانواده همسو و هماهنگ شد. به این ترتیب در ویزیت پایه برنامه پزشک خانواده، سوالات ژنتیک از افراد تحت پوشش پزشکان پرسیده می‌شود. نظام ارجاع نیز در ژنتیک اجتماعی نوشته شده است و به این ترتیب بیماری که شناسایی می‌شود، رها نمی‌شود.سماوات در ادامه مشاوره ژنتیک را به تشخیص قطعی وابسته دانست و گفت: پس از تشخیص بیماری، درمان فرد در نظام سلامت آغاز می‌شود و در این مرحله خانواده از پیشگیری ژنتیک برخوردار می‌شود و در حاملگی‌های بعدی مورد توجه قرار می‌گیرد. در مجموع نظام ژنتیک اجتماعی یک مدار بسته است و اغلب معضل‌ها را پوشش می‌دهد.

رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت با اشاره به برنامه‌هایی که ژنتیک اجتماعی تحت پوشش قرار می‌دهد، ادامه داد: ژنتیک اجتماعی گروهی از بیماری‌ها را در نظر می‌گیرد و در هر گروه به شایع‌ترین بیماری‌ها می‌پردازد. به عنوان مثال امروز برنامه پیشگیری از هموفیلی A و B در قالب همین برنامه ژنتیک اجتماعی در اصفهان به اجرای آزمایشی گذاشته شده است و عدم تخصیص به موقع اعتبارات، علت تاخیر در گسترش این برنامه به استان‌های دیگر بوده است. در این زمینه باید گفت، حال که منابع مختلفی برای خرید فاکتورهای مصرفی بیماران هموفیلی تخصیص داده می‌شود، چه اشکال دارد درصدی از این منابع به پیشگیری از این بیماری اختصاص یابد؛ پیشگیری را باید بخشی از درمان دانست.

وی بسته بیماری‌های خونی ارثی، بسته‌ بیماری‌های متابولیک ارثی، بیماری‌های کروموزومی و بسته ناهنجاری‌های مادرزادی را از دیگر برنامه‌های تحت پوشش ژنتیک اجتماعی دانست. سماوات در پاسخ به سوال خبرنگاران درباره طرح وزارت تعاون، کار و رفاه اجتماعی برای اجباری شدن مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، گفت: قصد از مشاوره ژنتیک، کاهش معلولیت‌هاست. اداره ژنتیک وزارت بهداشت نیز عهده‌دار کاهش معلولیت‌هاست و در این زمینه بیش از منابعی که در اختیار دارد و با تعامل با سایر ادارات و ارگان‌های مرتبط، برنامه‌هایش را انجام می‌دهد. در مجموع وظیفه اصلی اداره ژنتیک وزارت بهداشت، پیشگیری و کاهش معلولیت‌هاست.

مشاوره ژنتیک به تنهایی نمی‌تواند به کاهش معلولیت منجر شود

رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت تاکید کرد: «مشاوره» یک خدمت مستقل نیست و به تنهایی نمی‌تواند به کاهش معلولیت منجر شود. مشاوره ژنتیک باید یک حلقه کامل از زنجیره خدمات باشد. مشاوره ژنتیک از دو بخش اساسی برخوردار است؛ یک بخش مربوط به قبل از تشخیص و بخش دیگر مربوط به پس از تشخیص است. اگر مشاوره نتواند تشخیص درستی بدهد، قادر به پیشگیری هم نخواهد بود. مشاوره از یک ساختار استاندارد و تعریفی بین‌المللی برخوردار است و باید این تعریف بین‌المللی برای مردم فراهم شود. وی افزود: پس از تشخیص نیز لازم است آزمایشگاه‌های تشخیص ژنتیک کاملا استاندارد فراهم باشد. در مرحله بعد متخصصان و فوق تخصصان رشته‌های مختلف که به بیماری‌های ژنتیک آشنایی دارند، باید به مشاوره ژنتیک کمک کنند تا تشخیص صحیح صورت گیرد. از طرف دیگر تشخیص صرف، معلولیت‌ها را کاهش نمی‌دهد و باید مراقبت کامل صورت گیرد. به عنوان مثال هر خانواده‌ای که در معرض بیماری تالاسمی قرار دارد، 20 تا 25 سال تحت مراقبت قرار می‌گیرد. بر این اساس مشاوره تنها بخشی از خدمات ژنتیک است.

سماوات تاکید کرد: وزارت‌خانه‌ای که به لحاظ رسالت و بر اساس هدف تشکیل (وزارت بهداشت) از ساز و کار کامل برای ارائه خدمت ژنتیک برخوردار است، عهده‌دار مشاوره ژنتیک نیز است. اگر هدف از ارائه خدمت مشاوره ژنتیک، کاهش معلولیت است، باید ساز و کار آن نیز در دستگاه مربوطه فراهم باشد. رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت تاکید کرد: مشاوره مستقل برای کاهش معلولیت معنا ندارد. بستر مناسب این موضوع در وزارت بهداشت موجود است. از طرف دیگر ارائه مجوز فعالیت به دفاتر مشاوره ژنتیک باید در سازمان تخصصی پزشکی یعنی وزارت بهداشت جریان یابد.

نقص تولد در سه تا پنج درصد تولدهای زنده

وی درباره آمار کلی بیماری‌های ژنتیک و مادرزادی، گفت: سه تا پنج درصد تولدهای زنده، نقص تولد دارند و این نقایص عمدتا مربوط به ناهنجاری‌های مادرزادی است. البته بخش بزرگی از این ناهنجاری‌ها ارثی نیستند. به عنوان مثال، 10 در 1000 تولد زنده با بیماری‌های تک ژنی و پنج در 1000 تولد زنده با نقایص کروموزومی مواجه هستند. در مجموع 70 درصد نقایص تولد را ناهنجاری‌های مادرزادی تشکیل می‌دهند که اغلب ارثی نیستند.