سندروم ترنر چیست؟

سندرم ترنر Turner Syndromeیک ناهنجاری کروموزومی است که در سال ۱۹۳۸ توسط هنری ترنر Henry Turner کشف شد. در این بیماری نوزادان دختر که به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومی که یکی از آن‌ها ناقص است متولد می‌شوند.

به گزارش «تابناک»، رضا رحیمی؛ تقریباً ۱ نفر از ۲۵۰۰ نفر همراه با این بیماری متولد می‌شود. سندرم ترنر بعد از سندروم داون شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است.

نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، بطوریکه ۹۸٪ از تمام جنین‌های مبتلا به این سندرم به‌طور خودبخود سقط می‌شوند.

 در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده وآمنوره اولیه دارند. سندرم ترنر تنها مونوزومی سازگار با طبیعت است که فرصت تولد پیدا می‌کند.

 این سندرم تنها منوزومی ای است که با حیات بشر مغایرت ندارد. این افراد ظاهر کاملاً زنانه دارند و با عدم وجود تخمدان و قد کوتاه مشخص می‌شوند. بیماران اغلب به سایر ناهنجاری‌های مادرزادی مانند مشکلات آِئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری‌های کلیوی عقب ماندگی ذهنی و مشکلات شنوایی مبتلا هستند. 

 تستهای تشخیصی سندروم ترنر

تشخیص این سندرم قبل از تولد جنین از طریق انجام تکنیک هایی مانند کاریوتایپ، QF-PCRو MLPA  قابل انجام است. در صورتی که سونوگرافی و غربالگری سه ماهه خانمی در دوران بارداری مثبت باشد تشخیص قبل از تولد با یکی از تکنیک های مورد اشاره در بالا انجام می گیرد.

این کار را می‌توان با آنالیز مایع اطراف جنین انجام داد. تشخیص سندرم ترنر بعد از تولد معمولا توسط تعیین کاریوتایپ خون محیطی و بررسی کروموزومی فرد صورت میگیرد.

بررسی این سندرم به صورت غیر تهاجمی بر روی سرم خون مادر قابل انجام می باشد. بسته به اندیکاسیون های مربوطه (مارکر های سرمی دوگانه +  سونوگرافی خاص موسوم به( NT تست سلامت جنین و یا تست بسیار پیشرفته NIPT قابل انجام می باشد.

منبع:geneticlab.ir