راز دردهاي شديد فاش شد

طبق برآوردهاي انجام گرفته حدود 20 ميليون نفر در آمريكا از بيماري پيراموني سيستم عصبي رنج مي‌برند كه از نشانه‌هاي آن مي‌توان به فساد عصب‌ها و در بعضي مواقع درد شديد اشاره كرد.

به نوشته جام جم‏، در 30 درصد موارد دكترها قادر به يافتن علتي مشهود و آشكار نبوده و براي درمان اين اختلال روش‌ درماني مناسبي نمي‌يابند.

يك تيم بين‌المللي به سرپرستي محققان دانشگاه «يال» و متخصصان دانشگاه «ماستريخت» هلند دريافته‌اند كه جهش‌هاي يك ژن منفرد با 30 درصد موارد روشن نشده بيماري سيستم عصبي مرتبط است.

نتايج اين تحقيق در نشريه آنلاين وقايع عصب‌شناسي چاپ شده است و مي‌تواند منجر به دستيابي به روشي براي درمان بيماران مبتلا به اين اختلال ناتوان‌كننده شود.

پروفسور استفان واگزمن مي‌گويد: براي ميليون‌ها نفر از مردم اصل و منبع اين درد شديد همچون رازي نوميدكننده به نظر مي‌رسيد و براي همه ما جاي تعجب داشت كه اين جهش‌هاي ژنتيكي اتفاق افتاد.

ژن منفرد در بسياري از بيماران مبتلا به بيماري سيستم عصبي كه دليل مشخصي براي آن يافت نشده بود، مشاهده مي‌شد. مطالعات جديد روي جهش‌هاي ژن منفردي به نام SCNA9 كه در رشته‌هاي عصب حسي مشاهده شده بود تمركز داشت. محققان دريافتند كه جهش در اين ژن باعث توليد پروتئين سديم كانال NAV1.7 مي‌شود.

توليد اين پروتئين باعث ايجاد اختلالي به نام سندروم مردي روي آتش مي‌شود كه از نشانه‌هاي اين اختلال درد مشقت‌بار و بسيار سخت است.

متخصصان با دقت بيماران مبتلا به بيماري عصبي را مورد بررسي قرار دادند تا تمام علت‌هاي شناخته شده بيماري پيراموني عصب مانند ديابت، اعتياد به الكل، اختلال متابوليكي و در معرض مواد سمي قرار گرفتن را نفي كنند. سپس روي 28 بيمار مبتلا به اين بيماري آناليزهاي ژنتيكي انجام دادند و به اين نتيجه رسيدند كه 30 درصد از اين افراد دچار جهش در ژن SCNA9 هستند. محققان دريافتند كه جهش‌ها باعث فعال شدن بيش از حد سلول‌هاي عصبي شده و اين امر در نهايت منجر به فساد رشته‌هاي عصبي مي‌شود.

اين يافته‌ها مي‌تواند به متخصصان باليني در درك بهتر بيماران مبتلا به بيماري عصب رشته‌هاي كوچك كمك كرده و در آينده منجر به ابداع روش‌هاي درماني خاص شود. بودجه لازم براي انجام تحقيقات توسط سازمان Veterans Affairs و دانشگاه ماستريخت تامين شده است.