کشف سندروم جدید توسط پژوهشگر شیرازی
به گزارش تابناک به نقل از علوم پزشکی شیراز، معاون تحقیقات و فناوری دانشگاه علوم پزشکی شیراز گفت: طبق اعلام مدیریت گروه آموزشی ژنتیک پزشکی این دانشگاه، دکتر "مهدی دیانت‌پور" عضو هیئت علمی این گروه، موفق به معرفی یک نشانگان (syndrome) جدید ژنتیکی و کشف ژن عامل آن شده است.
دکتر عباس رضائیان‌زاده گفت: در این تحقیق با بررسی دو کودک دارای اختلالات اسکلتی شدید، کوتاهی قد و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی و با کمک روش پیشرفته نسل جدید تعیین توالی(Whole Exome Sequencing)، برای نخستین بار جهش در ژن TMEM۲۵۱ به عنوان عامل این نشانگان شناسایی شد.
رضائیان‌زاده توضیح داد: پژوهش یاد شده با همکاری دکتر "حمیدرضا فروتن" از گروه آموزشی جراحی اطفال، دکتر "محمدعلی فقیهی" و "محمدعلی فرازفرد" از مرکز ژنتیک دکتر فقیهی، به همراه پژوهشگرانی از دانشگاه کارولینسکای سوئد، دانشگاه هلسینکی فنلاند و دانشگاه پنجاب پاکستان انجام شده است.
معاون علوم پزشکی شیراز خاطرنشان کرد: مقاله مربوط به این پژوهش، با عنوان«Biallelic TMEM۲۵۱ variants in patients with severe skeletal dysplasia and extreme short stature» در ژورنال «Human mutation» منتشر شده است.
تابناک را در شبکه های اجتماعی دنبال کنید
سایت تابناک از انتشار نظرات حاوی توهین و افترا و نوشته شده با حروف لاتین (فینگیلیش) معذور است.