پنهان بودن علائم بیماری های ژنتیکی
علائم بیماری های ژنتیکی در بدو تولد پنهان است به همین خاطر لازم است در زمان تولد تست های غربالگری انجام شود.
در این آزمایش معمولاً 48 تا 72 ساعت پس از تولد چند قطره خون پاشنه پای نوزاد گرفته می شود و برای انجام آزمایش ها به آزمایشگاه غربالگری نوزادان ارسال می شود. این آزمایش که بسیار ساده و بی خطر است می تواند در مدت زمان کوتاهی نتایح مهمی را در اختیار والدین نوزاد قرار دهد. اما گاهی مشاهده شده که آزمایش غربالگری تکرار می شود. همیشه این تکرار خطرناک نیست. گاهی ممکن است نمونه خون نوزاد در 24 ساعت اول تولدش گرفته شده باشد که در این صورت نتایج قابل استناد نیست. گاهی هم ممکن است شرایط نمونه گیری یا شرایط ارسال نمونه خون به آزمایشگاه در حد مطلوب نباشد.
گاهی هم به دلیل وجود یافته های غیر طبیعی در خون این آزمایش تکرار می شود. یافته های غیرطبیعی تنها به معنی انجام آزمایش های بیشتر بوده و نمی توان آن را به بیماری نوزاد تعبیر کرد. اما اگر نتایج آزمایش های بعدی نیز غیرطبیعی باشد، آنگاه باید با مراجعه به پزشک متخصص، درمان های مناسب و فوری را آغاز کرد تا مانع از آسیب های مغزی نوزاد شد.
به گزارش میزان، از آنجایی که کودکان مبتلا به بیماری های ژنتیکی در ابتدای تولد سالم به نظر می رسند و زمانی که نشانه های بیماری نمایان می شود زمانی است که فرصت طلایی درمان از بین رفته و جلوگیری از آسیب های مغزی غیرممکن است، انجام آزمایش غربالگری برای همه نوزادان از روز دوم تا حداکثر روز هفتم پس از تولد امری لازم و اجتناب ناپذیر است.
در این آزمایش معمولاً 48 تا 72 ساعت پس از تولد چند قطره خون پاشنه پای نوزاد گرفته می شود و برای انجام آزمایش ها به آزمایشگاه غربالگری نوزادان ارسال می شود. این آزمایش که بسیار ساده و بی خطر است می تواند در مدت زمان کوتاهی نتایح مهمی را در اختیار والدین نوزاد قرار دهد. اما گاهی مشاهده شده که آزمایش غربالگری تکرار می شود. همیشه این تکرار خطرناک نیست. گاهی ممکن است نمونه خون نوزاد در 24 ساعت اول تولدش گرفته شده باشد که در این صورت نتایج قابل استناد نیست. گاهی هم ممکن است شرایط نمونه گیری یا شرایط ارسال نمونه خون به آزمایشگاه در حد مطلوب نباشد.
گاهی هم به دلیل وجود یافته های غیر طبیعی در خون این آزمایش تکرار می شود. یافته های غیرطبیعی تنها به معنی انجام آزمایش های بیشتر بوده و نمی توان آن را به بیماری نوزاد تعبیر کرد. اما اگر نتایج آزمایش های بعدی نیز غیرطبیعی باشد، آنگاه باید با مراجعه به پزشک متخصص، درمان های مناسب و فوری را آغاز کرد تا مانع از آسیب های مغزی نوزاد شد.
