مشاور ژنتیک چه کسی است؟

کد خبر: ۵۸۴۵۰۴

تاریخ: ۰۹ ارديبهشت ۱۳۹۵ - ۱۶:۴۵

مشاورین ژنتیک پزشکانی هستند که مدارک تخصصی و تجربه کافی در زمینه ژنتیک بالینی و مشاوره ژنتیک دارند. این پزشکان به عنوان عضوی از یک تیم مراقب بهداشتی فعالیت و افرادی که جهت انجام مشاوره ژنتیک مراجعه می‌کنند را راهنمایی و حمایت می‌کنند تا با کسب اطلاعات لازم و کافی در مورد مشکل ژنتیکی خود و خانواده خویش بتوانند تصمیمی مناسب و آگاهانه در خصوص انجام بررسی‌ها و آزمایشات ژنتیک مورد نیاز و پیشگیری از بروز بیماری‌های ارثی ژنتیکی بگیرند.

به گزارش ایسنا،نقش این پزشکان مشاور در حقیقت کمک به افراد مراجعه‌کننده و خانواده‌های آنها است که بتوانند بیماری ژنتیکی خود را بشناسند و بدانند که چگونه با انجام بررسی‌ها و آزمایشات ژنتیکی مورد نیاز می‌توانند زندگی خود و خانواده خویش را تحت تاثیر قرار دهند و در جهت سلامتی نسل اینده و خانواده خود و پیشگیری از بروز بیماری‌های ارثی ژنتیکی گام بردارند.

چه کسانی به مشاوره ژنتیک احتیاج دارند؟

شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی اعم از سندرم داون (مونگولیسم)، عقب ماندگی ذهنی، بیماری‌های مادرزادی قلب، شکاف لب و شکاف کام، پا چنبری مادرزادی، بزرگی غیرطبیعی سر، کم خونی داسی شکل، هموفیلی، تالاسمی، فنیل کتنوری (PKU)، بیماری فاویسم، بیماری کلیه پلی کیستیک، ازدواج فامیلی، سابقه عقب ماندگی ذهنی در خانواده یا بستگان نزدیک، نقایص متعدد مادرزادی، کوتولگی و اختلال رشد، سابقه اختلالات سوخت و ساز مواد در افراد خانواده مانند بیماری فنیل کتونوری، شکل و قیافه غیرطبیعی، ناشنوایی، ابهام تناسلی، اختلال در بلوغ، نازایی، سقط‌های مکرر، مرده زایی و...هستند که چنانچه در خانواده یکی از زوجین این اختلالات سابقه داشته باشد، آنها به انجام مشاوره ژنتیک بیشتر احتیاج داشته و برای جلوگیری از خطر بروز مکرر یک بیماری فامیلی ضروری است به مشاوره های ژنتیک مراجعه کنند.

زمان طلایی انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است اما قبل از ازدواج، قبل از بارداری، در دوران بارداری و پس از تولد اولین فرزند ناهنجار، می‌توان برای انجام مشاوره ژنتیک مراجعه کرد.

مشاوره ژنتیک با آزمایش ژنتیک چه فرقی دارد؟

بسیاری از افراد و خانواده‌ها تصور می‌کنند که قبل از ازدواج در موارد ازدواج فامیلی یا وجود یک مشکل ژنتیک باید برای انجام یک آزمایش ژنتیک تحت عنوان کاریو تایپ مراجعه نمایند ولی باید بدانند که در ابتدا باید برای انجام مشاوره ژنتیک به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند و (نه به آزمایشگاه) چرا که در مشاوره ژنتیک نیز مثل هر مراجعه پزشکی دیگر ابتدا تاریخچه فردی و خانوادگی و اطلاعات کامل پزشکی فرد مراجعه‌کننده یعنی شرح حال وی گرفته می‌شود؛ شجره‌نامه فامیلی رسم می‌شود، خطر بروز بیماری‌های ارثی و ژنتیکی محاسبه می‌شود و سپس در صورت نیاز با تشخیص پزشک مشاور ژنتیک و در صورت لزوم با توجه به مشکل موجود، آزمایشات مورد نیاز از جمله آزمایش ژنتیکی اختصاصی درخواست می‌شود.

برای همه مراجعین نیز فقط یک نوع آزمایش انجام نمی‌شود. تعداد آزمایشات ژنیتکی موجود بسیار زیاد است. بیش از 19 هزار بیماری ژنتیکی وجود دارد که در هر مورد آزمایش ژنتیکی اختصاص آن مورد باید انجام شود. بنابراین انجام تمام این آزمایشات برای مراجعین نه تنها امکان پذیر و مقرون به صرفه نیست بلکه نیازی به انجام همه آنها نیست. بنابراین ابتدا باید مشاوره ژنتیک توسط پزشک مشاور ژنتیک انجام شود و پس از تشخیص نوع مشکل و یا بیماری، آزمایش اختصاصی مورد نیاز درخواست شود.

مشاوره ژنتیک به چه درد می‌خورد

تا آنجا که ممکن است باید از بروز بیمار‌ی‌های ژنتیکی در فرزندان پیشگیری کنیم چون اگر این مشکل اتفاق بیفتد یا درمان‌ناپذیر است یا درمان آن فوق‌العاده سخت خواهد بود و با این همه پیشرفت در زمینه ژن درمانی باز هم صرف بهینه و تکنولوژی درمانی پیشرفته را می‌طلبد.

در همین جاست که شما می‌پرسید چطور پیشگیری کنیم؟ ما هم توجه و تعمق شما را روی ازدواج‌های فامیلی الزامی می‌دانیم.

دقت کنید بیماری‌های ژنتیکی شامل بیماری‌های ژنتیکی مغلوب( ژن مغلوب وقتی خودش را نشان می‌دهد که در شخص جفت باشد یا دو ژن مشابه باشند.)، بیماری‌های ژنتیکی غالب و همچنین بیماری‌های ژنتیکی وابسته به جنس(مانند هموفیلی.)

ممکن است ما یا شما درحال حاضر ژن نهفته یک بیماری را داشته باشیم اما به آن بیماری مبتلا نشویم ولی اگر با فردی ازدواج کنیم که او هم یک ژن نهفته این بیماری را داشته باشد در فرزند ما این دو ژن نهفته با هم جفت می‌شوند و فرزند ما به آن بیماری مبتلا خواهد شد؛برای همین تاکید می‌کنیم پیش از ازدواج، مشاوره ژنتیک را انجام دهید.

اگر قبل از ازدواج این کار را انجام ندادید باید پیش از بچه‌دار شدن مشاوره ژنتیک انجام دهید و اگر باز هم سهل انگاری کردید در اوایل بارداری انجام مشاوره ژنتیک الزامی است چون در هفته 10 تا 12 حاملگی اگر پزشک به وجود عیبی در جنین مشکوک شود و سونوگرافی و آزمایش‌ها نشان دهند که تولد نوزاد مادر را به عسر و حرج می‌اندازد اجازه می‌دهند که بچه سقط شود.

حتی توصیه می شود در صورت انجام ندادن مشاوره ژنتیک در بارداری، پس از تولد بچه بیمار این کار را انجام دهید. نگویید به چه دردی می‌خورد حالا که کار از کار گذشته، باید بدانید که برای پیشگیری از تکرار دوباره بیماری در حاملگی‌های بعدی و همچنین تشخیص نوع مشکل کودک شما نیازمند بررسی ژنتیکی و مشاوره هستید.

اغلب شما فکر می‌کنید منظور از مشاوره ژنتیک یعنی آزمایش دادن خیر، بلکه فقط قرار است با هم مشاوره و صحبت کنیم و برخی پرسش‌ها را حتی تا سه نسل قبل می‌پرسیم تا شجره نامه‌تان را ردیابی کنیم. اگر در این گفت‌وگوها فهمیدیم فلان دختر عمو در خانواده، مشکوک به ژن مغلوب یا غالب بوده است انجام آزمایش را هم توصیه می‌کنیم ممکن است حتی کسی ژن غالبی داشته و بیماری در او دیده شده است اما آن را تشخیص نداده‌اند.

در این بررسی‌ها دنبال ژن مغلوب یا مشکلی مخفی می‌گردیم که در ازدواج فامیلی ظاهر شده است چون خطر بروز بیماری ژنتیکی در ازدواج‌های فامیلی نسبت به افراد غیرفامیل دو تا سه برابر بیشتر است.

درباره ازدواج فایلی بدانید که ...

ازدواج فامیلی ازدواجی است که بین زن و مردی اتفاق می‌افتد که اجداد مشترک دارند.

ازدواج فامیلی بروز بیماری‌هایی با نحوه توارث مغلوب را در جامعه افزایش می‌دهد. این ازدواج‌ها خطر بروز مرده‌زایی، مرگ و میر حول و حوش زایمان، نواقص ماندگی ذهنی، بیماری‌های خونی نظیر هموگلوبینوپاتی‌ها (مثل تالاسمی)، بیماری فیبروکیستیک، نارسایی مزمن کلیه، دیابت قندی بدو تولد، و آپنه نارسی و ... را افزایش می‌دهد.

در همه این ازدواج‌های فامیلی (دختر خاله پسر خاله، با دختر عمو پسر عمو یا دختر دایی پسر عمه و بالعکس) خطر بروز بیماری‌های ژنتیکی حداقل سه برابر ازدواج‌های غیرفامیلی افزایش می‌یابد.

در ازدواج‌های فامیلی همسران ژن‌های مشترکی دارند که این ژن‌ها به آنها از پدربزرگ و مادربزرگ مشترک‌شان به ارث رسیده است و بنابراین باعث می شود که ژن‌های معیوب و نهفته در فرزندان آنها در کنار هم قرار می‌گیرد و منجر به بروز بیماری‌های ژنتیکی با نحوه توارث مغلوب شود که تاکنون در سایر افراد فامیل و خانواده و در نسل‌های قبل خود را نشان نداده است.

به گزارش ایسنا به نقل از مجموعه کتاب های زندگی سازمان بهزیستی کشور؛ هر چه ازدواج فامیلی نزدیک‌تر باشد خطر بروز بیماری‌های ژنتیکی در ازدواج فامیلی بیشتر است و بنابراین در تمام مواردی که ازدواج‌های فامیلی می‌خواهد انجام شود باید حتما برای انجام مشاوره ژنتیک مراجعه کرد.