به چه بیماری‌هایی نادر می‌گوییم؟

کد خبر: ۳۵۳۳۴۹

تاریخ: ۰۳ آبان ۱۳۹۲ - ۱۵:۱۰

گاهی با بیماری‌هایی‌ مواجه می‌شویم که فراوانی مبتلایان آن بسیار کم و حتی انگشت شمار است. این نوع بیماری‌ها با عنوان بیماری‌های نادر شناخته می‌شوند اما معیار این که چه بیماری‌هایی در این دسته قرار بگیرند علاوه بر تعداد بیماران مبتلا به آن شامل موضوعات دیگری نیز می‌شود.

به گزارش ایسنا، بیماری نادر به شماری از بیماری‌ها اطلاق می‌شود که دارای فراوانی کمتر از پنج نفر در 10 هزار نفر هستند و این شیوع کم باعث شده است که تشخیص این بیماری‌ها به سختی امکان‌پذیر باشد.

البته هیچ ملاک قطعی و مورد توافق عموم برای نادر در نظر گرفتن یک بیماری وجود ندارد و ممکن است یک بیماری در منطقه‌ای از جهان یا نزد گروه خاص، بیماری نادر در نظر گرفته شود اما همان بیماری در نقطه‌ای دیگر و نزد مردمانی دیگر هنوز هم بیماری شایع محسوب شود.

بدون در نظر گرفتن بیماری‌های نادری که با چند نقص ژنتیکی همراه هستند و صرفا با احتساب بیمارانی که تنها یک بیماری تشخیص داده شده دارند، کمبود آنزیم ریبوز-5- فسفات ایزومراز که یک نوع بیماری متابولیکی است و تنها یکبار درسال ۱۹۸۴، یک بیمار با این بیماری به‌ دنیا آمده‌ است. ‌در حال حاضر به عنوان نادرترین بیماری ژنتیکی و به طور کلی نادرترین بیماری شناخته می‌شود.

بیشترین درصد بیماری‌های نادر ریشه ژنتیکی دارند و طبق تخمین بنیاد بیماری‌های نادر اروپا به جز ۸۰ درصد این بیماری‌ها که خاستگاه ژنتیکی دارد و بقیه آنها نتیجه گونه‌ای از عفونت‌ها و حساسیت‌ها است.

تاکنون بین پنج تا هشت هزار بیماری نادر در جهان شناسایی شده که اغلب جزو اختلالات ژنتیکی محسوب می‌شوند و حتی اگر علائم آنها خیلی زود ظاهر نشود، در تمام دوران زندگی یک فرد با او همراه خواهند بود. بسیاری از بیماری‌های نادر در اوایل زندگی مبتلایان، ظاهر می‌شوند.

بیماری‌های نادر در ایران

از مجموع ۸ هزار نوع بیماری نادر که در جهان شناسایی شده‌ است، ۵۸ نوع آن در ایران از شیوع بیشتری برخوردارند. با توجه به خصوصیات کلی و ویژگی‌های بومی این بیماری‌ها، بنیاد بیماری‌های نادر در ایران از سال ۱۳۸۷ پس از طی مراحل قانونی با هدف کمک رسانی به مبتلایان به این نوع بیماری‌ها، در ایران پایه گذاری شد که فعالیت‌های آن تا حال حاضر ادامه دارد.

علی داودیان مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران یکی از مهمترین مشکلات این دسته از بیماران را تشخیص دیرهنگام این گروه از بیماری‌ها عنوان کرد که باعث مرگ این بیماران می‌شود.

به گفته وی، بیماری‌های نادر معمولا از بدو تولد دیده می شوند و علاج ناپذیرند که در حال حاضر با علم پزشکی موجود قابل به درمان نیستند. اما تاحد قابل توجهی با استفاده از برخی داروها و روش های درمانی می توان به بهبود کیفیت زندگی مبتلایان به این بیماری ها کمک کرد. اما متاسفانه در کشور ما به دلیل شرایط موجود، مبتلایان به بیماری های نادر معمولا دسترسی مناسبی به داروهای موردنیاز خود ندارند و لذا کیفیت و کمیت زندگی آنها به مراتب نسبت به افراد مبتلا در سایر کشورها پایین است.

وی گفت: در واقع پزشکان ترجیح می دهند، هنگامی که یک مشکل را در فرد تشخیص می دهند به جای اینکه به احتمال ابتلای وی به یک بیماری نادر شک کنند، عارضه پیش آمده را به یکی از بیماری های شایع ارتباط می‌دهند و این موضوع در حالی در دنیا مرسوم است که تشخیص دیرهنگام بیماری‌های خاص حتی ممکن است به مرگ بیمار مبتلا منجر شود. بنابراین تشخیص زودهنگام و کنترل آنها به حفظ طولانی تر توانایی افراد کمک می کند.

در این گزارش مروری داریم به برخی از بیماری‌های نادر:

آکرومگالی

آکرومگالی از بیماری‌های غدد درون‌ریز است و زمانی ایجاد می‌شود که وجود یک تومور در غده هیپوفیز سبب تولید بیش از حد هورمون رشد شود. غده هیپوفیز، غده‌ای کوچک اما بسیار مهم است که در قاعده مغز و پشت پل بینی قرار گرفته است. اگر این بیماری در سنین رشد و قبل از توقف آن بروز کند سبب ژیگانتیسم یا غول‌آسایی می‌شود زیرا افزایش هورمون رشد در بدن سبب رشد غیرمعمول استخوان‌های پاها و بازوها می‌شود؛ اما اگر در سنین بالاتری تظاهر یابد معمولا با بزرگ شدن دست‌ها، بینی‌ و پاها همراه است.

علاوه بر بزرگ شدن بینی و دست و پاها افزایش تعریق، افزایش فشارخون، گزگز دست‌ها و پاها، سر درد، تاری دید و فشار بر روی اعصاب محیطی از جمله تظاهرات بیماری آکرومگالی هستند. اقدام درمانی اصلی در این بیماری جراحی است که در کنار آن رادیوتراپی، داروهای تزریقی و خوراکی نیز تجویز می‌شود.

آلکاپتونوریا

آلکاپتونوریا یک اختلال نادر ارثی است که باعث تجمع هموژنتیک اسید در بافت‌های بدن می‌شود و منجر به تخریب بافت‌های همبندی و استخوانی می‌شود. اکروزیس به تغییر رنگ خاص بافت‌های بدن گفته می‌شود که در اثر رسوب و ذخیره اجسام الکاپتون به وجود می‌آید. نشانه‌های این بیماری عموما در دهه اول تا سوم زندگی ظاهر می‌شود. مشخصه بارز این بیماری دفع حجم زیادی از ادرار تیره رنگ است.

PML

Leukoencephalopathy (PML) اختلالی عصبی است که موجب تخریب میلین، غشای چربی محافظ سلول‌های عصبی مغز و نخاع می‌شود و به عنوان ماده سفید سیستم عصبی مرکزی (CNS) نیز شناخته می‌شود. این بیماری بر اثر ویروسی به نام JV به وجود می‌آید که بسیار شایع است و در 85 درصد جمعیت بزرگسال وجود دارد. در افراد سالم غیرفعال است و تنها زمانی که سیستم ایمنی بدن به شدت ضعیف شده باشد مثل کسانی که مبتلا به ایدز یا بدخیمی‌های هماتولوژیکی هستند و در دریافت‌کنندگان اعضای پیوندی که برای جلوگیری از عدم پذیرش عضو پیوندی، داروهای ایمنی – بازدارنده مصرف می‌کنند موجب بیماری می‌شود. شیوع این بیماری یک نفر از هر 200 هزار نفر است.

آکندروژنزیس

آکندروژنزیس بیماری ژنتیکی بسیار نادری است که ساختار استخوان‌بندی و رشد بدن را تحت‌الشعاع قرار داده و منجر به دفرمیتی در اندام‌ها مانند کوتاهی اندام‌، عدم رشد دنده‌ها و سایر اختلالات استخوانی می‌شود. این بیماری انواع متفاوتی دارد که برخی از آنها منجر به مرگ داخل رحمی جنین یا مرگ زودرس نوزاد بعد از تولد می‌شود.

PNS

سندروم عصبی پارانئوپلاستیک (PNS)، سیستم عصبی بیماران سرطانی را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این سندرم عصبی به دلیل خود تومور ایجاد نمی‌شود بلکه در پی واکنش‌های سیستم ایمنی بدن که تومور را به عنوان مهاجم تلقی می‌کنند، ایجاد می‌شود.

نتیجه این است که سیستم ایمنی خود بیمار باعث خسارات جانبی به سیستم عصبی می‌شود که گاهی بسیار شدید است. در بسیاری از بیماران، آسیبی که از سوی این پاسخ ایمنی به سیستم عصبی می‌رسد بسیار فراتر ازآسیبی است که به تومور وارد می‌شود.

درکوم

بیماری درکوم (Dercum)، اختلال بسیار نادری است که با رشد بافت چربی (لیپوماس) به صورت دردناک همراه است. این رشد عمدتا در بالای بازوها و ران رخ می‌دهد و زیر جلدی است. درد همراه با این بیماری اغلب بسیار شدید است. بیماری درکوم در بزرگسالان و عمدتا زنان شایع بوده و گاهی با اضافه وزن، افسردگی، بی‌حالی و گیجی همراه است. علت دقیق بیماری درکوم نامشخص است.

آلبینیسم چشمی – پوستی

گروهی از اختلالات ژنتیکی است که با کاهش یا فقدان کامل ملانین (رنگدانه طبیعی بدن) در پوست، مو و چشم‌ها ایجاد می‌شود. این بیماری در نتیجه جهش‌هایی در ژن تولیدکننده ملانین به وجود می‌آید. رنگدانه ملانین غیرطبیعی یا ناکافی باعث اختلالات بینایی و آسیب‌پذیر بودن پوست روشن در مقابل تابش نور خورشید است. این بیماری به دو گروه اصلی درگیری چشمی و درگیری پوستی چشمی تقسیم می‌شود.

Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (A1AD)

نقص آنتی تریپسین آلفا-1 (A1-AD) اختلالی ارثی است که با سطح پایین پروتئینی به نام آنتی تریپسین آلفا-1 (A1AD) در خون همراه است. این نقص شخص را مستعد ابتلا به انواع بیماری‌ها مخصوصا امفیزما، بیماری کبدی و در موارد نادر، بیماری پوستی به نام پانی کولیتیس می‌کند. نقص A1AD به پروتازها که نقش شکستن پروتئین را بر عهده دارند اجازه می‌دهد به بافت‌های مختلف بدن حمله کنند که منجر به تغییرات مخرب در شش‌ها و آسیب به کبد و پوست می‌شود.

Fahr

بیماری Fahr یک اختلال عصبی همراه با رسوب کلسیم (کلسیفیکاسیون) و از دست دادن سلول‌های مربوطه در نواحی خاصی از مغز مثل گانگلیون بازال است. این شرایط موسوم به ایدیوپاتیک بازال گانگلیا کلسیفیکاسیون است چرا که هیچ توضیح واضحی برای چنین رسوب کلسیمی در این نواحی مغز (ایدیوپاتیک) وجود ندارد. علائم مربوطه شامل زوال تدریجی توانای‌های شناختی (دمانتیا) و از دست دادن مهارت‌های حرکتی است. همزمان با تشدید بیماری، بیماران با فلج و از کارافتادگی به دلیل افزایش سفتی ماهیچه‌ها و محدودیت‌های حرکتی (فلج انقباضی) مواجه می‌شوند.

سندرم مارفان

سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی است که به علت جهش در کروموزوم 15 رخ می‌دهد. وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است. این نقص ژنتیکی اعضایی همچون دستگاه اسکلتی بدن، قلب، چشم‌ها و ریه‌ها را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

این افراد اغلب قد بلند،‌ انگشتان بلند و دراز،‌ نزدیک بین، مفاصل سست و در معرض آسیب، مشکلات قلبی عروقی و اسکلتی دارند. سندرم مارفان یک اختلال مادام‌العمر است. پیش آگهی بیماری در سال‌های اخیر بیشتر شده است.

Devic

این بیماری که به عنوان Neuromyelitis Optica هم شناخته می‌شود اختلالی مزمن در بافت عصبی است که همراه با عفونت عصب بینایی و عفونت نخاع (myelitis) است. دو نوع از این بیماری وجود دارد که در نوع اول که شیوع کمتری دارد، حملاتی در فواصل زمانی کوتاه وجود دارد اما بعد از اولین حمله،‌ عمدتا تکرار می‌شود. در نوع دوم که شایع‌تر است، حملات تکراری رخ می‌دهد و فاصله بین حملات ممکن است هفته‌ها،‌ ماه‌ها یا سال‌ها باشد.

آلوپسی آره آتا

این بیماری یک اختلال خوش‌خیم است که با ریزش تکه‌تکه موها در سر مشخص می‌شود. در مواردی هم ریزش موها گسترده‌تر شده و کل سر را فرا می‌گیرد. اگرچه علت دقیق بیماری مشخص نیست اما تصور بر این است که یک واکنش خودایمنی نسبت به فولیکول‌های موجود دارد و سیستم ایمنی به طور اشتباه فولیکول‌های مو را مورد حمله قرار می‌دهد. ریزش غیرقابل پیش‌بینی مو، تنها نشانه این بیماری است.

Tradive Dyskinesia

این بیماری گونه‌ای اختلال عصبی حرکتی غیرارادی است که به دلیل استفاده از داروهای گیرنده دوپامین که جهت درمان مشکلات روانی یا گوارشی تجویز می‌شوند، ایجاد می‌شود. استفاده طولانی مدت این داروها باعث ایجاد اختلالات بیوشیمیایی در منطقه‌ای از مغز به نام جسم مخطط می‌شود. دلیل ابتلا به این بیماری در برخی از کسانی که چنین داروهایی را مصرف می‌کنند شناخته شده نیست.

سیرنگومیل

بیماری سیرنگومیلی یک ضایعه مزمن و پیشرونده نخاع و گاهی اوقات بصل النخاع است. در این بیماری کیست‌های متعددی در درون بافت نخاع ایجاد می‌شود. درد، ضعف عضلانی و خشکی کمر از علائم بیماری هستند. ایجاد حفره (کیست) در نسخ نخاع شوکی سبب انفکاک حس‌های مختلف و گرفتاری شاخ قدامی نخاع، گرفتاری راه کورتیکو اسپینال و اختلالات تروفیک ناشی از گرفتاری الیاف سمپاتیک نخاع شوکی می‌شود که غالبا در این مورد اسکولیوز وجود دارد. در سیر نگومیلی معمولا علائم آسیب‌های نورون محرکه فوقانی (مرکزی) و نورون محرکه تحتانی (محیطی) با هم دیده می‌شوند. این بیماری که ممکن است مادرزادی و یا اکتسابی باشد از علل آتاکسی می‌باشد. هر چند سی تی اسکن (CT)، الکترومیوگرافی و میلوگرام همه کمک‌کننده هستند ولی بهترین روش تشخیص با MRI است.

آدیسون

بیماری نادر دیگری است که با تولید ناکافی هورمون کورتیزول و آلدوسترون از بخش قشری غده آدرنالین مشخص می‌شود. از علای بیماری آدیسون که به نارسایی اولیه آدرنال هم موسوم است ضعف، خستگی، اختلالات سیستم گوارش و پیگمانتاسیون و تغییرات روحی رفتاری گزارش شده است. علائم بیماری معمولا به کندی پیشرفت می‌کند اما گاهی سیر سریع پیدا کرده و به یک وضعیت تهدیدکننده به نام نارسایی آدرنال ختم می‌شود. در بیشتر بیماران، بیماری آدیسون به دلیل یک واکنش خود ایمنی بدن نسبت به غده آدرنال اتفاق می‌افتد که منجر به تخریب آرام و پیشرونده قشر آدرنال می‌شود.

Cyclic Vomiting Syndrome

سندرم استفراغ گردشی (CVS)، اختلالی نادر است که با حملات شدید تشنجی و استفراغ همراه است. از علائم دیگر این بیماری، رنگ پریدگی، بی‌رمقی، دردهای شکم و سردرد است. در برخی از کودکان مبتلا این بیماری تشدید شده و در برخی دیگر با افزایش به میگرن تبدیل می‌شود. این بیماری بیشتر در کودکان مشاهده می‌شود.

Spinal Muscular Atrophy (SMA)

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به اختلالات ارثی گفته می‌شود که به دلیل از دست دادن سلول‌های عصبی خاصی به نام نورون‌های حرکتی ایجاد می‌شوند. نورون‌های حرکتی، ضربات عصبی را از مغز یا نخاع به ماهیچه‌ها یا بافت‌های غددی منتقل می‌کنند. از دست دادن این نورون‌ها منجر به ضعف فزاینده ماهیچه‌ها و آتروفی خصوصا در شانه‌ها و پشت می‌شود.

اپیدرمولیز بولوسا EB

این بیماری نادر نسبتا شایع در کشور که به اپیدرمولیسیس بولوسا، اپیدرمولیز بولوزا، اپیدرمولیسیس بولوسا، اپیدرمولیزیس بولوزا نیز موسوم است یک بیماری ارثی در بافت‌های پوستی می‌باشد که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول می‌کند. شیوع این بیماری یک در 50 هزار نفر است. این بیماری که از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن ایجاد می‌شود در تمامی گروه‌های قومی و نژادی رخ می‌دهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می‌کند.

در نتیجه بروز بیماری، پوست به شدت شکننده خواهد شد و کوچک‌ترین اصطکاک یا آسیبی لای‌های پوستی را جدا کرده و ایجاد تاول می‌کند. افراد مبتلا به این بیماری در معرض خطر سرطان پوست می‌باشند.

خرخر کردن صدا،‌ سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر، ریزش مو، تاول زدن نزدیک چشم و بینی، تاول نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن، تاون زدن پوست بعد از آسیب‌های جزئی یا تغییر دما، وجود تاول در بدو تولد،‌ مشکلات دندانی مثل پوسیدگی، وجود میلیا (جوش‌های سفید کوچک) و از دست دادن یا تغییر شکل ناخن از علائم کلی این بیماری است. افراد مبتلا به اشکال خفیف ای بی ممکن است درمان گسترده‌ای نیاز نداشته باشند. در هر صورت،‌آنها باید برای بازداشتن تاول‌ها از شکل‌گیری و پیشگیری از عفونت‌ زمانی که تاول‌ها رشد می‌کنند، تلاش کنند.

سندرم پروگریا

سندرم پروگریا که به سندرم هاچینسون – گیلفورد پروگریا و سندرم هاچینسون – گیلفورد نیز موسوم است یک وضعیت بسیار نادر ژنتیکی است که در آن علائم و نشانه‌های پیری و کهولت در سنین بسیار کم تجلی می‌کنند. میزان بروز این اختلال بسیار کم است و با توجه به اینکه تعداد موارد بروز این اختلال، یک مورد در هشت میلیون تولد زنده می‌باشد، می‌توان آن را جزو اختلالات بسیار نادر ژنتیکی محسوب کرد.

افرادی که با سندرم پروگریا متولد می‌شوند، معمولا تنها حدود 13 سال عمر می‌کنند، هر چند بسیاری از موارد این سندرم نیز شناسایی شده‌اند که عمرشان به اواخر سنین نوجوانی و حتی اوایل بیست سالگی نیز رسیده است و در عین حال افراد نادری از مبتلایان به این سندرم نیز بوده‌اند که حتی تا حدود 40 سالگی نیز زیسته‌اند.

این سندرم، یک وضعیت نادر ژنتیکی است که بر اثر بروز یک جهش جدید رخ می‌دهد که گرچه به طور معمول به ارث نمی‌رسد، اما در هر حال به گونه‌ای منحصر به فرد و به صورت ارثی پدید می‌آید، یعنی به شکل ژنتیکی منتقل می‌شود.

سندرم کیوتی

سندرم کیو. تی یک اختلال مادرزادی است که به صورت افزایش اینتروال QT در نوار قلب (ECG) خود را نشان می‌دهد و ممکن است به آریتمی‌های بطنی و متعاقبا به سنکوپ و ایست قلبی و مرگ ناگهانی ختم شود. شایع‌ترین تظاهر کلینیکی در بیماران دچار LQT، حمله ناگهانی یا ایست قلبی می‌باشد. شیوع بیماری یک نفر در هر 10 هزار نفر است. بیماران دچار OT معمولا با حملات قلبی مانند سنکوپ، ایست قلبی و یا مرگ ناگهانی در زمان کودکی و اوایل بلوغ مواجه می‌شوند. اما در دهه پنجم نیز ممکن است ظاهر شود.

LQT معمولا بعد از اینکه شخصی یک حمله قلبی مانند سنکوپ یا ایست قلبی داشته باشد تشخیص داده می‌شود و یا بعد از تشخیص LQTs در یک فرد فامیل یا مرگ ناگهانی مورد ارزیابی قرار می‌گیرد که بهترین و قطعی‌ترین روش بررسی ژنتیک می‌باشد.

یکی از علائم این اختلال وجود یک نمودار طولانی‌تر شده از حد نرمال QT در نوار الکترو کاردیوگرام است. اما برخی از افرادی که در معرض خطرند این علامت را نشان نمی‌دهند و در نتیجه تشخیص داده نمی‌شوند و 10 درصد از آنها تا سن چهل‌سالگی دچار حمله قلبی می‌شوند.