8 هزار بیماری نادر شناخته شده در دنیا

دسترسی نداشتن به تشخیص درست، تاخیر در تشخیص بیماری، کمبود اطلاعات کافی در مورد بیماری، کمبود دانشهای سنگین علمی راجع به بیماری، عواقب اجتماعی سنگین برای بیماران، کمبود کیفیت مناسب مراقبت سختیها و دشواری دسترسی به درمان و مراقبت از مشکلات این افراد است.

کد خبر: ۱۵۱۲۲۴

تاریخ: ۱۰ اسفند ۱۳۸۹ - ۱۲:۵۸

تا کنون هزار نوع بیماری نادر در جهان شناسایی شده که 58 نوع از این بیماریها در ایران از شیوع بیشتری برخوردارند.

به گزارش مهر، دومین همایش بین المللی بیماریهای نادر همزمان با روز جهانی بیماریهای نادر در سالن همایشهای بین المللی صداوسیما برگزار شد.

در حاشیه این همایش که تعدادی بیماران و خانواده های آنها حضور داشتند، حامد اصغری، معاون اجرایی بنیاد بیماریهای نادر به خبرنگار مهر گفت: بخش زیادی از اقتصاد سلامت متوجه بیماریهای نادر است.

وی با بیان اینکه 80 درصد بیماریهای نادر منشا ژنتیکی دارد، اظهارداشت: 75 درصد این بیماران کودکان هستند.

هزینه های سنگین تهیه دارو، جراحی، کاردرمانی، فیزیوتراپی و... باعث شده که این قبیل بیماران در مسیر درمان بیماری خود نیازمند حمایتهای ویژه ای باشند. از همین رو بنیاد بیماریهای نادر تصمیم گرفته با صدور "سلامت کارت نادر" برای استفاده این بیماران و همراهان آنها، ضمن حفظ کرامت و شان بیماران، تا حدودی بتواند هزینه های این قبیل بیماران را جبران کند.

بیماری نادر به بیماری اطلاق می شود که دارای فراوانی کمتر از پنج نفر در 10 هزار نفر است. این شیوع کم باعث شده که تشخیص آنها به سختی امکان پذیر باشد. این بیماریها از نظر شیوع در جوامع متفاوتند بنابراین ممکن است بیماری که در جمعیتی نادر باشد در جمعیت دیگر بسیار عادی باشد. برخی از بیماریها واگیر دار در یک نقطه جغرافیایی به طرز چشمگیری رواج دارند، ولی در جاهای دیگر نادرند، مانند انواع نادری از سرطانها که الگوی پراکندگی منظمی ندارند.

بنیاد بیماریهای نادر در ایران در سال 1387 پس از طی مراحل قانونی با هدف کمک رسانی به مبتلا به این نوع بیماریها، به همت جمعی از خیرین و متخصصان دلسوز پایه گذاری شد.

بیماری نادر که گاهی از آن به عنوان بیماری فقیر یاد می کنند آنقدر شیوع کمی دارد که پزشکان با تجربه هم بیش از یک مورد در سال با آن برخورد نمی کنند.

بیماریهای نادر خصوصا آن دسته که منشا موروثی دارند بیماریهای هستند که سلامت فرد را تهدید و یا به مرور او را ناتوان می کنند؛ این گونه بیماریها آن چنان شیوع کمی دارد که تلاشهای خاصی برای شناسایی آنها لازم است.

بیماریهای نادر معمولا منشا ژنتیکی دارد، طبق تخمین بنیاد بیماریهای نادر اروپا 80 درصد این بیماریها خاستگاه ژنتیکی دارد و بقیه آنها نتیجه گونه ای از عفونتها و حساسیتها است. در برخی از افراد ممکن است علایم بعضی از بیماریهای نادر در بدو تولد و یا در درون کودکی ظاهر شود، ولی برخی دیگر آنگاه که فرد به بلوغ می رسد بروز می کند.

بیماری نادر نوعی بیماری مزمن، پیشرفت کننده و حاد شونده و اصولا زندگی بیمار را تهدید می کند بطوری که بیماری بتدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت های شخصی او شده و استقلال وی را از بین می برد.

تشخیص این بیماریها مشکل و همراه با تاخیر است، معالجه موثر ندارد 80 درصد بیماریها دارای منشا ژنتیکی هستند ، 75 درصد مبتلایان به این نوع بیماریها کودکان هستند و 30 درصد مبتلایان به این بیماریها قبل از سن 5 سالگی جان خود را از دست می دهند.

علی داوودیان، مدیر عامل بنیاد بیماریهای نادر اظهار داشت: تشخیص این دسته از بیماریها، کار سختی است و گاهی بین سه تا 30 سال زمان نیاز دارد و هنوز اطلاعات و مستندات چندانی از این دسته از بیماریها در کشور وجود ندارد و تاکنون شاهد فعالیتهای نظام‌مندی در این باره نبوده‌ایم.

به گفته داوودیان، بیماریهای نادر از نظر شیوع در جوامع مختلف متفاوت هستند و بیماری که در جمعیتی نادر است، در جمعیت دیگر بسیار عادی به شمار رود.

بیماری EB یک بیماری پوستی ارثی ژنتیکی است که در روزهای اول پس از تولد یا بدو تولد با یکسری تاول در نقاط مختلف پوست خود را نمایان می کند. این بیماری به علت جهش در کراتین یا کلاژن ژن پدید می آید که در نتیجه کمبود پروتیین در میان دو لایه اصلی پوست سبب این بیماری می شود. به بچه های مبتلا به این بیماری "بچه های پروانه ای" گفته می شود.

مولتیپل اسکلروزیس یا ام اس نوع دیگری از بیماریهای نادر است. این بیماری شایعترین بیماری ناتوان کننده مغز و اعصاب، پس از تروما و آسیبهای سیستم عصبی در سراسر جهان است.

آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا آ ال اس نیز که شایعترین بیماری تخریب کننده نورونهای حرکتی است و با تخریب پیشرونده نورونهای حرکتی در طناب نخاعی، ساقه مغز و کورتکس حرکتی نهایتا منجر به ضعف و ناتوانی بیمار می شود.

آتاکسی فردریش یا اف ای نیز از جمله بیماریهای نادر است که به حالت عدم تعادل و هماهنگی بدترکیب در حالت ایستادن و حرکات دست و پا گفته می شود.

9 اسفند ماه برابر 28 فوریه با عنوان روز جهانی بیماریهای نادر نامگذاری شده است.