فاویسم؛ یک بیماری ارثی و شایع در ایران

این بیماری در ایران بسیار شایع است و در برخی مناطق ایران از جمله نواحی شمالی و جنوبی ایران ( سواحل دریا ) شیوع بیشتری دارد و تا ۴% جمعیت عمومی سیر گزارش شده است .

کد خبر: ۱۰۸۷۱۰۳

تاریخ: ۲۰ آبان ۱۴۰۰ - ۲۰:۰۸

به گزارش «تابناک»،  فاویسم یک بیماری ارثی خونی می باشد که به علت کمبود یکی از آنزیم های گلبول قرمر ایجاد می شود.

این بیماری وابسته به جنس بوده و بیشتر در مردان دیده می شود . بیماران در حالت عادی کاملا طبیعی بوده و هیچگونه علامتی ندارند مگر آنکه با مواد اکسیدان ( خوراکی با استنشاقی ) مواجهه پیدا کنند ، که در این صورت دچا حالات حاد بیماری می شوند.

همانگونه که گفته شد این بیماری یک بیماری ارثی است و تا پایان عمر همراه بیمار است و همواره بیمار در معرض خطر همولیز است .

آیا در حمله فاویسم (بیماری باقلایی) تزریق خون لازم است ؟

از آنجائی که در حمله بیماری ، بیمار خون از دست می دهد بنابراین جایگزینی خون همواره مدنظر پزشک معالج است ولی از آنجائی که تزریق خون نیز ممکن است با عوارض همراه باشد پزشکان سود تزریق خون را در برابر ضرر عدم تزریق آن می سنجند و سپس در مورد تزریق خون تصمیم گیری می کنند . به هر حال هر وقت حیات بیمار بدون تزریق خون در مخاطره باشد باید تزریق خون انجام شود که پزشکان به آن اقدام می نمایند.

در حالت عادی رعایت اقدامات پیشگیرانه و جلوگیری از مواجهه با مواد اکسیدان مهمترین اقدام است .

مراجعه به پزشک برای بررسی سایر فرزندان و شناسائی بیماران ضروری است .

از اقدامات مهم دیگر یادآوری به پزشک در هنگام مراجعه پزشکی برای کمک به پزشک در تجویز داروی کم خطر و بدون خطر برای بیمار است .

با بروز کوچکترین علامت مشکوک از جمله تغییر رنگ ادراره بروز زردی و یا بیحالی مراجعه سریع به پزشک صورت گیرد .

در صورت بروز حمله همولیز و در صورتی که پزشک اجازه تغذیه خوراکی به بیمار می دهد خوراندن مایعات فراوان تا عادی شدن رنگ ادرار ( خصوصا در کودکان کم سن که نمی توانند نیاز تغذیه ای خود را برطرف نمایند توصیه می شود .

نکات مهم در بیماری کمبود آنزیم G6PD ( فاویسم )

در مورد بیماری کمبود آنزیم G6PD ( فاویسم ) نکات زیر را رعایت کنید .

مادر در دوران شیردهی از مصرف داروهای منع شده و باقلا امتناع کند .

کودک در آینده از مصرف داروهای منع شده و باقلا اجتناب کند .

هنگام تجویز دارو توسط پزشک ، بیماری کودک را به پزشک گوشزد نمایید .

آیا بیماری فاویسم بیماری خطرناکی است ؟

همان گونه که ذکر شد فرد مبتلا در حالت عادی کاملا بدون علامت هستند و با مواد اکسیدانی مواجهه پیدا نکنند تا پایان عمر  نیز بدون علامت و حتی ناشناخته باقی است ولی در صورت مواجهه با مواد اکسیدان و ایجاد همولیز به علت از بین رفتن خون بیمار عوارض خطرناکی ممکن است برای بیمار پیش آید . مهمترین این عوارض عبارتند از :

فشار بر کلیه و ایجاد نارسائی کلیه

عدم کسیژن رسانی به مغز و ایجاد شنج و کاهش سطح هوشیاری

عدم اکسیژن رسانی به قلب و ایجاد نارسائی قلبی و حتی مرگ

آیا فرقی بین باقلای تازه و باقلای کهنه و خشک در ایجاد حمله بیماری وجود دارد ؟

به بیمار پرهیز از هر گونه مواجهه با باقلا و به هر شکل آن توصیه می شود ولی باقلای تازه ماده اکسیدان بیشتری دارد و مواجهه با آن از خطر بروز حمله همولیز بیشتری برخوردار است .

برخی از بیماران که میزان فعالیت آنزیمی در آنها بسیار کم است با استنشاق بوی باقلای تازه و در مواردی حتی عبور از کنار مزرعه باقلا و با حضور در خانه ای که در آن باقلا پاک شده است باعث بروز همولیز می شود . بنابراین پرهیز از مواجهه به معنی نخوردن آن به تنهایی نیست.

مواد اکسیدان که باعث همولیز می شوند چه موادی هستند؟

این مواد شامل : باقلا ، نفتالین ( استنشاق بوی آن ) ، حنا ( استفاده موضعی آن ) و برخی داروها مانند کوتریموکسازول ، اسپرین ( با دوز بالا ) ، نالیدیکسیک اسید و نیتروفورانتوئین می باشد .

به یاد داشته باشید عفونت ها از مواردی هستند که می توانند باعث تشدید همه نیز فرزندان دیگر ( اعم از پسر و دختر ) لازم است . همچنین توصیه می شود سایر افراد مذکر و تاثیر منفی بیشتر مواد اکسیدان شوند .

در صورتی که یک نفر در خانواده یا بستگان نزدیک به بیماری مبتلا باشند آیا لازم است بقیه افراد از جهت بیماری بررسی شوند؟

در صورت وجود یک فرد مبتلا در خانواده بررسی ، برای همه افراد خانواده خصوصا بستگان نزدیک ( شامل پسرخاله ، پسردائی ، پسرعمو و پسرعمه ) نیز بررسی شوند.

آیا دختران به بیماری فاویسم مبتلا می شوند؟

هرچند این بیماری وابسته به جنس است و در جنس مذکر بیشتر دیده می شود و اکثر افراد مونث دارای نقص آنزیمی بدون علامت هستند ولی بیماری به صورت علامت دار در دختران خصوصا در کشور ما نیز به وفور دیده می شود . لذا بررسی جنس مونث و اقدامات پیشگیرانه در این جنس نیز توصیه اکید می شود.

علائم بیماری فاویسم چیست؟

همانگونه که ذکر شد افراد با کمبود آنزیم در حالت عادی هیچگونه علامت ندارند پس از مواجهه فرد با مواد اکسیدان دچار علائم زیر می شود.

علائم عمومی : سردرد ، تهوع ، استفراغ ، رنگ پریدگی بحالی ، افزایش ضربان قلب و افزایش تعداد تنفس

علائم اختصاصی : زردی ( یرقان ) پوست و مخاط و تغییر رنگ ادرار ( به صورت پررنگ و رنگ چای )

در موارد پیشرفته کاهش سطح هوشیاری و افت فشار خون نیز اتفاق می افتد.

علائم بیماری در دوره نوزادی خود را به صورت زردی نوزاد نشان می دهد بنابراین تمام نوزادان مبتلا به زردی از لحاظ این بیماری بررسی می شوند.

درمان بیماری فاویسم چیست؟

این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها اقدام موثر پیشگیری از بروز حمله همولیز با پرهیز از مواجهه با مواد اکسیدان و در صورت بروز حمله مراجعه سریع به پزشک جهت اقدامات نگهدارنده و حمایتی برای پیشگیری از عوارض همولیز است .

همانگونه که اشاره شد باید بیمار از مواجهه با مواد اکسیدان پرهیز نماید . این مسئله شامل همه بیماران با هر شدت بیماری می باشد . در صورت شک به بیماری نیز تا تکمیل بررسی باید فرد از مواجهه با اینگونه مواد پرهیز نماید .

در صورت رویت خون تیره یا روشن در ادرار کودک سریعا به پزشک مراجعه کنید .

سه ماه دیگر جهت بررسی مجدد آنزیم به پزشک خود مراجعه کنید .

همراه با بیماری دیابت و هیأتیت احتمال شروع حاد بیماری وجود دارد.

داروهایی که در دوران شیردهی توسط مادر و سپس کودک نباید مصرف شود

آنتی بیوتیک ها کوتریموکسازول ، نالیدیکسیک اسید ، کلرامفنیکل ، نیتروفورانتوئین ، سولفاناميدها ، فورازولیدون

داروهای ضد مالاریا سایر داروهای شایع : ويتامين k محلول در آب ، متیلن بلو ، آسپرین ، فنازوپیریدن

مواد شیمیایی : نفتالین ، بنزن ، فنیلن هیدرازین

مواد غذایی : باقلا