بیماری SMA یا آتروفی عضلانی_نخایی یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن سلول‌های عصبی در نخاع دچار مرگ زودرس شده و این امر موجب می‌شود که ماهیچه‌هایی که به طور معمول توسط آن سلول‌های عصبی کنترل می‌شود، دچار تحلیل رفتگی شوند. در این بیماری بدون در نظر گرفتن نژاد یا جنس از هر ۱۰ هزار نوزاد در سراسر جهان یک نفر از طریق اتوزومی مغلوب تحت تاثیر قرار می‌گیرد.

نشانه‌ها و علائم بیماری SMA معمولاً در چند ماهه اول بعد از تولد در فرد بیمار قابل مشاهده است که این علائم می‌تواند تا بزرگسالی ادامه یابد، اما نوزادانی که با شدیدترین شکل SMA متولد می‌شوند، اغلب به تولد دوم نمی‌رسند. این بیماری بر توانایی‌های ذهنی تاثیر نمی‌گذارد اما می‌تواند بر توانایی فرد در انجام عملکرد‌های اساسی جسمی مانند راه رفتن، تنفس و بلع تاثیر بگذارد.

تشخیص SMA با درک رابطه بین مغز، اعصاب و عضلات

برای درک SMA باید رابطه بین مغز، اعصاب و عضلات را تشخیص دهید. هنگامی که مغز می‌خواهد ماهیچه‌ای را منقبز کند یک سیگنال از طریق نورون حرکتی فوقانی می‌فرستد که پیام را از مغز به نخاع می‌برد سپس از آنجا از طریق نورون حرکتی تحتانی پیام را از نخاع به محل اتصال عصبی_نخاعی می‌برد. نورون حرکتی پایینی که باعث انقباض ارادی ماهیچه اسکلتی می‌شود نورون حرکتی آلفا نام دارد جسم سلولی این روز‌ها در شاخ قدامی نخاع قرار داشته و آکسون‌های آن‌ها نیز از نخاع شروع و تا سلول ماهیچ‌های ادامه پیدا می‌کند.

این بیماری که با تحلیل رفتن نورون‌های حرکتی ذکر شده و تحلیل پیشرونده قدرت ماهیچ‌های مشخص می‌شود به علت کمبود پروتئین smn به وجود می‌آید. افراد سالم دارای دو ژن تولیدکننده پروتئین smn بر روی کروموزوم q۵ هستند.

ژن smn۱ و کپی‌هایی از این ژن به نام smn۲. افراد مبتلا به SMA فاقد ژن smn۱ هستند و برای تولید پروتئین smn به یک یا تعداد بیشتری کپی از ژن smn۲ وابسته هستند.

تعداد کپی‌های ژن smn۲ در مبتلایان به smn با شدت بیماری آن‌ها ارتباط دارد، اما این ژن پشتیبان ضعیفی است. مطالعات آزمایشگاهی نشان داده است که ژن smn۲ فقط در ۱۰ درصد از موارد به پروتئین smn کامل و کارآمد تبدیل می‌شود. این اتفاق از یک اشتباه در هنگام ویرایش RNA ناشی می‌شود.

این بیماری ۴ نوع اصلی داشته که هر نوع آن با توجه به شدت و اثر متفاوتی که بر هر فرد می‌گذارد، تشخیص داده می‌شود. تقریباً نیمی از جمعیت مبتلایان این بیماری را نوع اول آن تشکیل می‌دهند که علائم‌ها تا قبل از شش ماهگی بروز پیدا می‌کند و این شدیدترین نوع SMA است. این بیماران هیچگاه قادر به نشستن، بدون وابستگی به دیگران نبوده و انتظار میرود طول عمر کمتر از دو سال داشته باشند.

در مبتلایان به نوع دوم SMA علائم شروع بیماری از ۶ تا ۱۸ ماهگی بروز پیدا می‌کند و به طور معمول قادر به نشستن، بدون اتکا به دیگران هستند، اما برای ایستادن نیاز به کمک دارند. طول عمر قابل انتظار برای این بیماران بیشتر از دو سال است. یا پیشرفت بیماری در مبتلایان به هر دو نوع ظرف پیش رونده در عضلات بین دند‌های باعث ناکارآمدی تنفسی می‌شود که ادامه این روند ممکن است نارسایی تنفسی نیز ختم شود.

مبتلایان به نوع سوم SMA به طور معمول در مراحلی از زندگی خود، علائم حرکتی اصلی را به صورت خفیف بروز می‌دهند و ممکن است بتوانند در بزرگسالی به طور مستقل راه بروند. طول عمر قابل انتظار برای این بیماران قابل قیاس با افراد سالم است. با بروز دیر هنگام علائم، ضعف پیشرونده پا‌ها در بیماران می‌تواند باعث از دست دادن کامل توان حرکتی و نیاز به استفاده از وسایل حرکتی شود، این نقص حرکتی می‌تواند باعث چاقی و ایجاد بیماری‌های ارتوپدی از جمله انحنای ستون مهره شود که همگی این عوارض با کاهش تحرک در مبتلایان در ارتباط هستند.