ژنتيك ، دريچه‌اي به‌سوي درمان بيماري‌ها

ژنتيك پزشكي، علمي است كه به تشخيص و پيشگيري از بيماري‌هاي ژنتيكي و در صورت بروز، به درمان آنها اقدام مي‌كند. خوشبختانه به اعتقاد بسياري از متخصصان، در 2 دهه گذشته پيشرفت‌هاي چشمگيري در عرصه علم ژنتيك داشته‌ايم كه بايد جامعه پزشكي و نيز جامعه غير پزشكي را با آنها آشنا كرد.

به گزارش جام جم، از اين رو دومين كنگره ژنتيك پزشكي ايران در روزهاي پاياني خرداد برگزار مي‌شود. قرار است در اين همايش كه با همكاري محققان، دانشمندان فعال و دانشجويان در زمينه ژنتيك پزشكي و بيوتكنولوژي برگزار مي‌شود آخرين دستاوردهاي پايه و كاربردي اين حوزه عرضه شود.

ژنتيك باروري و سقط مكرر، تشخيص قبل از تولد و قبل از لانه‌گزيني بيماري‌هاي ژنتيكي، تكنيك‌هاي جديد تشخيص بيماري‌هاي ژنتيكي، ژنتيك سرطان، تازه‌هاي ژنتيك باليني، ملاحظات و چالش‌هاي اخلاقي در ژنتيك و نظام سلامت و ژنتيك از جمله موضوعات اين همايش هستند.

به بهانه برگزاري دومين كنگره ژنتيك پزشكي ايران با دكترحميدرضا خرم‌خورشيد، دبير علمي اين كنگره گفت‌وگو كرديم تا بيشتر در جريان اهميت ژنتيك و امكاناتي كه اين علم در اختيار بشر امروزي قرار داده قرار گيريم.

در حال حاضر پيشرفت علوم مختلف و تكنولوژي آنچنان با سرعت بالا در حال انجام است كه با هيچ يك از برهه‌هاي زماني در گذشته قابل مقايسه نيست و هر چه زمان مي‌گذرد سرعت اين پيشرفت‌ها به صورت چشمگيري افزايش خواهد يافت. چنان كه در چند سال آينده دستاورد‌هاي علمي چند ماهه ممكن است با دستاوردهاي چندين دهه در گذشته برابري كند.

سرعت پيشرفت‌هاي صورت‌گرفته در علم ژنتيك و دستاوردهاي حاصله از اين امر مستثني نيست و حتي مي‌توان گفت نسبت به ساير شعب علوم بسيار بيشتر است. علت آن هم اين است كه اين علم سرمنشأ بسياري از علوم ديگر بوده و از اهميت بسيار بالاتري نسبت به ساير رشته‌ها برخوردار است. خوشبختانه به اذعان بسياري از كشورهاي پيشرفته، سرعت پيشرفت علوم در ايران نسبت به ساير كشورها خيلي بالاتر است. به عنوان مثال زماني كه بنده در سال 1999 براي گرفتن تخصص به كشور انگلستان عزيمت كردم در هيچ دانشگاهي در داخل كشور PHD ژنتيك پزشكي ارائه نمي‌شد ولي در حال حاضر اين تخصص در دانشگاه علوم پزشكي تهران، دانشگاه علوم بهزيستي و توانبخشي، دانشگاه تربيت مدرس، دانشگاه شهيد بهشتي و مركز ملي مهندسي ژنتيك ارائه مي‌شود و از آنجا كه نيروي انساني مهم‌ترين اصل در توسعه يك علم در كشور است وضعيت بسيار خوب و بالاتري نسبت به تمام كشورهاي منطقه داريم. در حال حاضر نه‌تنها در حوزه تحقيقات بلكه در حوزه‌هاي كاربردي بخصوص بخش بيماري‌هاي ژنتيك موقعيت منحصربه‌فردي در منطقه داريم.

البته لازم به ذكر است كه بسياري از تكنولوژي‌هاي مورد استفاده در تحقيقات و حوزه‌هاي كاربردي با توجه به تحريم‌هاي سنگيني كه به كشور ما تحميل شده در اختيار ايران قرار نمي‌گيرد، لذا اين محدوديت‌ها باعث شده‌اند تا از نظر تكنولوژي‌هاي بسيار بالا مشكل داشته باشيم. البته خوشبختانه با همت والايي كه در متخصصان و محققان ايراني سراغ داريم در صورت رفع موانع، مشكلات، تحريم‌ها و ارج نهادن بيشتر به تحقيقات و ساير كارهاي علمي تحقيقاتي به دستاوردهاي شگرفي دست مي‌يابيم.

همان‌گونه كه اشاره كردم موفقيت‌هاي بسيار چشمگيري در جهت تشخيص، پيشگيري (اعم از قبل از تولد و قبل از لانه‌گزيني و....) و درمان بسياري از بيماري‌هاي ژنتيك صورت گرفته است. ما بيش از 17هزار بيماري داريم كه يا كاملا ژنتيكي هستند يا ژنتيك نقش بسيار مهمي در بيماريزايي آنها ايفا مي‌كند. تحقيقات صورت گرفته هر روز به فهرست اين بيماري‌ها و همچنين راه‌هاي تشخيص و درمان آنها اضافه مي‌نمايد. صرف نظر از بيماري‌هايي كه كاملا ژنتيكي هستند همانند بيماري‌هاي كروموزومي، تك ژني و چند ژني ژن‌ها و ژنتيك نقش بسيار مهمي در ايجاد اين بيماري‌ها دارند. البته در ايجاد اين بيماري‌ها هم ژنتيك و هم محيط نقش دارند. اين بيماري‌ها بسيار شايع بوده، اكثر خانواده‌ها را گرفتار كرده و هزينه بالايي را بر اقتصاد كشور و خانواده‌ها تحميل مي‌كند. از مثال‌هاي اين بيماري‌ها مي‌توان از بيماري‌هاي قلبي ـ عروقي، فشار خون، سرطان‌ها، افزايش چربي‌هاي خون، ديابت نوع 2 و ... نام برد.

در صورتي كه زمينه‌هاي ژنتيكي اين بيماري‌ها بخوبي شناخته شود در افراد مستعد كه زمينه‌هاي ژنتيك بيماري را دارند مي‌توان با كنترل عوامل محيطي از بروز بيماري مربوطه جلوگيري كرد. در اين ميان از آنجا كه دستاوردهاي ژنتيكي و كاربردهاي عملي و باليني آن هرروزه در حال افزايش است لذا كادر پزشكي نياز به آموزش مداوم در اين زمينه دارند تا بتوانند بهره‌برداري صحيح از اين دستاوردها را داشته باشند. همچنين آموزش‌هايي در اين زمينه بايد براي عموم مردم طرح‌ريزي و اجرا شوند. به‌گونه‌اي كه آنان بدانند در چه موارد (بيماري‌ها) بايد به متخصصان ژنتيك مراجعه كرده و طلب خدمت كنند.

يكي از مهم‌ترين اهداف برگزاري كنگره ژنتيك پزشكي نيز همين است يعني به‌روزكردن اطلاعات كادر پزشكي از پيشرفت‌هاي صورت گرفته و ايجاد حساسيت در آحاد جامعه براي بهره‌جستن از اين خدمات ژنتيكي.

دومين كنگره ژنتيك پزشكي در شرايطي برگزار مي‌شود كه شما معتقديد اين دستاوردها نه تنها در عرصه‌هاي پايه بلكه در عرصه‌هاي باليني و كاربردي نيز بسيار چشمگير بوده‌اند. اما آيا مي‌توان به درمان كامل بيماران مبتلا به مشكلات ژنتيكي اميدوار بود؟

به‌طور كلي اين بيماري‌ها را مي‌توان به 2 دسته بزرگ تقسيم كرد: 1ـ بيماري‌هايي كه كاملا ژنتيكي هستند كه در مورد اكثر اين بيماري‌ها در حال حاضر درمان خاص و قطعي وجود ندارد و بيشتر مي‌بايست بيماري و عوارض آن را كنترل و مديريت كرد لذا در مورد اين بيماري‌ها پيشگيري تشخيص قبل از تولد و لانه‌گزيني نقش اساسي را ايفا مي‌كند. 2ـ بيماري‌هايي كه ژنتيك در بروز آنها نقش مهمي دارد كه همان بيماري‌هايي چند عاملي هستند كه با شناختن عوامل زمينه‌اي ژنتيك و كنترل عوامل محيطي از بروز بسياري از اين بيماري‌ها مي‌توان جلوگيري كرده يا شدت بيماري را به صورت چشمگيري تخفيف داد.

از جمله موضوعات همايش ژنتيك باروري و سقط مكرر، تشخيص قبل از تولد و قبل از لانه‌گزيني بيماري‌هاي ژنتيكي هستند. به‌طور كلي چند درصد از زوجين ما دچار مشكلات ژنتيكي هستند؟ درخصوص مادران چطور؟ چند درصد آنها به دليل مشكلات ژنتيكي دچار سقط و... مي‌شوند؟

در 15 درصد ازدواج‌ها، مشكل بچه‌دار نشدن در زوجين ديده مي‌شود كه حدود 30درصد موارد به علت مشكلات مادري، 30 درصد به علت مشكلات ازطرف مرد و حدود 10 درصد به علت مشكلات در هر دو زوج و در 30ـ 25درصد موارد علت خاصي يافت نمي‌شود.

در اين ميان در 15ـ10 درصد موارد عقيمي مردان، علل ژنتيكي دخيل هستند. همچنين در كمتر از 10 درصد موارد در عقيمي زنان نيز علل ژنتيكي دخيل هستند.

در رابطه با سقط خود به‌خودي هم مي‌توان گفت 25درصد زوجين سقط جنين را تجربه مي‌كنند ولي سقط جنين مكرر خود به‌خودي كه به صورت 2 سقط يا بيشتر به صورت پشت سر هم تعريف مي‌شود در حدود 6 ـ 5 درصدخانواده‌ها ديده مي‌شود.

خرم خورشيد: با توجه به پيشرفت هاي علم ژنتيك در آينده نه چندان دور شاهد دستاوردهاي بسيار شگفت‌انگيزي خواهيم بود كه نه‌تنها علم پزشكي بلكه تمام ابعاد زندگي ما را تحت تاثير قرار خواهد داد

در حقيقت پديده تشكيل جنين و رشد تكاملش بسيار پيچيده بوده و شامل مراحل بسيار متعددي مي‌شود. لذا عدم موفقيت در به سرانجام رسيدن و تكامل يك جنين بسيار زياد است. چنان‌كه در 60 ـ50 درصد موارد قبل از اين‌كه مادر بفهمد حامله شده است جنين سقط مي‌شود كه عمده دليل سقط در اين موارد مشكلات ژنتيكي بخصوص ناهنجاري‌هاي كروموزومي است. حال زماني كه مادر متوجه مي‌شود حامله است باز در 20ـ 15درصد موارد جنين سقط مي‌شود. پس ملاحظه مي‌فرماييد كه احتمال سقط خودبه‌خودي بسيار بالا است.

در مورد سقط مكرر خودبه‌خودي در 60 ـ50درصد موارد يك علت يا چند علت خاص را مي‌توان يافت كه از اين موارد حدود 4 درصد آنها به علل ژنتيكي سقط مي‌شود. در 40-50درصد موارد علت خاص جهت سقط مكرر يافت نمي‌شود. ولي ذكر اين نكته ضروري است كه چون هنوز نقش ژن‌هاي متعددي در پديده‌ لقاح جايگزيني و تكامل جنين شخصي و تعيين‌نشده است، لذا احتمالا قسمت عمده‌اي از اين 50 ـ40 درصد در آينده نزديك مشخص مي‌شود كه به علت مسائل و مشكلات ژنتيكي هستند.

بله، آمار و ارقامي كه اشاره كردم تقريبا بين جمعيت ايران و ساير جمعيت‌ها يكسان است.

آيا مشكلات ژنتيكي طي چند دهه اخير افزايش پيدا كرده‌اند يا اين‌كه روش‌هاي شناسايي و تشخيص دقيق‌تر شده‌اند؟ به معناي ديگر آيا عوامل محيطي و معيشتي كنوني تاثيري بر روند افزايش اين مشكلات داشته‌اند؟

اولا تكنيك‌ها و روش بهتر درمان و مراقبت‌هاي بهداشتي باعث كاهش مرگ و مير مادران و نوزادان شده‌اند. در نتيجه ناهنجاري‌هايي كه قبلا ممكن بود به مرگ و مير نوزادان منجر شود بيشتر ديده مي‌شود.

ثانيا روش‌هاي تشخيص بسيار جديد و پيشرفته باعث شده كه علت ژنتيكي بسياري از بيماري‌هاي ناشناخته قبلي مشخص شود. به همين دليل روز به روز بر تعداد بيماري‌هاي كاملا ژنتيكي و بخصوص بيماري‌هايي كه ژنتيك در آنها نقش عمده‌اي دارد، افزوده مي‌شود. ولي نكته‌اي كه در اينجا بسيار حائز اهميت است، اين كه تركيب ژنتيكي و محيط هر جمعيتي در گوشه و كنار جهان با يكديگر كاملا متفاوت است، در نتيجه ميزان بروز بيماري‌هاي ژنتيكي و چند عامل در جمعيت‌هاي مختلف كاملا با يكديگر متفاوت است. لذا آمارهاي مربوط به ميزان بروز بيماري‌هاي ژنتيكي و چند عامل در جمعيت‌هاي مختلف كاملا با يكديگر متفاوت است. لذا آمارهاي مربوط به ميزان شيوع و بروز اين بيماري‌ها مختص يك جمعيت خاص بوده و اين آمار‌ها را نمي‌توان به صورت يكسان براي جمعيت‌هاي مختلف استفاده كرد و اين نشانگر اهميت انجام مطالعات آماري و اپيدييولوژيكي روي نژاد‌هاي مختلف كشور ايران است. بسياري از آمار مربوطه به شيوع بيماري‌هاي ژنتيكي و چند عاملي كشورهاي پيشرفته و غربي عملا براي ما قابل استفاده نيست.

نكته ديگري كه مي‌بايست اذعان داشت مربوط به صنعتي‌شدن جوامع است كه باعث آزادسازي بسياري از مواد مضر، از بين رفتن بسياري از منابع طبيعي و تغييرات عادات غذايي و رفتاري انسان‌ها شده است كه مسلما بر بروز بسياري بيماري‌ها منجمله بيماري‌هاي قلبي ـ عروقي، فشارخون، بيماري‌هاي عصبي ـ رواني و سرطان تاثير به سزايي داشته است. لذا پيدا كردن زمينه ژنتيكي اين بيماري‌ها و كنترل اين عوامل محيطي مي‌تواند نقش به سزايي در پيشگيري و درمان اين بيماري‌ها داشته باشد.

به‌طور كلي در تشخيص بيماري‌هاي ژنتيكي از چه تكنيك‌هايي استفاده مي‌شود.

مهم‌ترين اصل در تشخيص بيماري‌هاي ژنتيكي مشاوره ژنتيكي است كه شامل گرفتن يك شرح كامل، رسم شجره‌نامه، انجام معاينات فيزيكي انجام تست‌ها و آزمايشات معمول و رايج در پزشكي و نهايت مشاوره با متخصصان مختلف رشته پزشكي است. در نهايت جهت تشخيص قطعي و دادن يك مشاوره دقيق و راهنمايي‌هاي لازم مي‌توان از آزمايشات سيتوژنتيك و ملكولي بهره گرفت كه خود اين آزمايشات داراي سطوح مختلفي هستند.

اكثر بدخيمي‌ها يا سرطان‌ها جزو بيماري‌هاي چندعاملي هستند كه هم ژنتيك و هم محيط در بروز آنها نقش دارند. البته بعضي از سرطان‌ها همانند سرطان پستان، تخمدان ـ روده و پروستات مي‌توانند جنبه كاملا ژنتيكي داشته باشند. به طور مثال 5 درصد از سرطان‌هاي سينه از نوع فاميلي يا ژنتيكي بوده كه كاملا جنبه ارثي دارد.

همان‌گونه كه اشاره شد از مشكلات عمده سيستم بهداشت و درمان كشورها بيماري‌هاي چندعاملي همانند سرطان هستند كه با توجه به اهميت موضوع و حجم عمده تحقيقات ژنتيك پزشكي در اين مورد يكي از مباحث مطرحه در دومين كنگره ژنتيك پزشكي بحث سرطان بخصوص جنبه‌هاي ژنتيكي سرطان‌هاست و قرار است موضوعات و مشكلات روز مرتبط با اين بيماري توسط محققان ايراني به بحث و تبادل نظر گذارده ‌شود.

همانند هر علمي ملاحظات و چالش‌هاي اخلاقي در ژنتيك هم مطرح هستند اما اين ملاحظات بيشتر به چه مقولاتي برمي‌گردند و چالش‌هاي پيش‌ روي آنها در حال حاضر كدامند؟ و در نهايت چه راهكارهايي براي مقابله با اين چالش‌ها پيشنهاد مي‌شوند؟

مباحث اخلاق در پزشكي از زمان‌هاي دور مورد توجه بوده و افراد اهميت وافري براي آن قائل بودند در صورتي كه همه افراد شاغل در حرفه پزشكي از سوگندنامه معروف بقراط خبر دارند.

با توجه به اين سابقه طولاني مسلما در رشته‌هاي معمول و شناخته شده تاكنون كارهاي زيادي صورت گرفته است ولي باتوجه به اين امر كه ژنتيك پزشكي گشاينده مباحث بسيار جديدي در پزشكي مي‌باشد لذا به اين علت چالش‌هاي بسيار زيادي همانند تشخيص جنسيت جنين در هفته‌هاي اول بارداري، تعيين جنسيت جنين بنابر خواست والدين و توانايي تعيين زمينه ژنتيكي بسياري از بيماري‌ها در همان اوايل زندگي همانند بعضي سرطان‌هاي ژنتيكي مطرح مي‌شوند.

در رابطه با اين مسائل اختلاف عقيده‌اي بسياري زيادي بين متخصصان ژنتيك، جامعه‌شناسان، جمعيت‌شناسان، اخلاقيون و روحانيت وجود دارد.

براي رفع اين چالش‌ها ‌بايد اين مباحث در ابتدا به صورت وسيعي در ميان افراد متخصص به بحث و بررسي گذاشته شود و مسلما بعد از مدتي راهكارهاي معمول و عملي حاصل خواهد شد.

آينده علم ژنتيك بسيار روشن است. با توجه به دستاوردهاي حاصله پويايي شگرف اين علم و نياز تمامي رشته‌هاي پزشكي به اين مبحث مسلما در آينده نه چندان دور (براي مثال ظرف يك دهه) شاهد دستاوردهاي بسيار شگفت‌انگيزي خواهيم بود كه نه‌تنها علم پزشكي بلكه تمام ابعاد زندگي ما را تحت تاثير قرار خواهد داد.